海口双样本-脑胶质瘤组织200基因检测
临床应用
指导肿瘤靶向用药/免疫治疗/预后评估
样本类型
组织+血液(白细胞)
检测方法
NGS高通量测序
报告周期
10-15个工作日
价格
7500元
适用人群
脑胶质瘤术后即刻或复发前做200基因检测，用NGS技术锁定分子分型与靶向/化疗用药，7500元一次查全
适用人群
- 新确诊脑胶质瘤患者，术后需WHO 2021分子分型以制定精准治疗方案
- 高级别胶质瘤（3~4级）患者，需明确MGMT甲基化状态以判断替莫唑胺获益
- 复发或进展期胶质瘤患者，需寻找靶向/免疫/临床试验新机会
- IDH野生型或非典型胶质瘤患者，需排除胶质母细胞瘤分子标准、评估预后
- 拟入组临床试验的患者，需提供完整的200基因+分子标志物数据
- 术后病理报告不完整或需二次确认分子分型的患者，避免误诊误治
检测内容
本检测基于高通量测序（NGS）技术，针对手术组织石蜡贴片与血液（白细胞）双样本，同时检测200个与脑胶质瘤密切相关的基因，覆盖点突变（SNV）、小片段插入缺失（INDEL）、拷贝数变异（CNV）以及融合（FUSION）四种突变类型。除200基因外，还专项检测MGMT启动子甲基化、染色体7+/10-、1p/19q联合缺失、TERT启动子突变、IDH1/IDH2突变、ATRX突变、EGFR扩增等WHO 2021分子分型必备标志物。能明确将胶质瘤分为IDH突变型星形细胞瘤、IDH突变伴1p/19q联合缺失型少突胶质细胞瘤、IDH野生型胶质母细胞瘤等亚型，同时给出靶向药物（如TSC2突变提示mTOR抑制剂、BRCA2突变提示PARP抑制剂）及化疗药物（替莫唑胺敏感性）的用药指导。不能检测非编码区深层调控元件、全外显子组、全基因组结构重排或融合基因以外的罕见重组，也不评估健康人群的遗传易感性。
检测流程
检测样本为手术切除后的肿瘤组织石蜡贴片（已存档或新切均可）加上患者外周血5~10毫升。采样无需空腹，不要求停用日常药物。在海口，标本可由就诊医院病理科直接切取贴片，血液样本可在院内或合作采血点完成，全程冷链物流寄送至实验室。患者无需二次手术或额外穿刺，术后病理余料即可完成检测，不增加身体负担。外地患者可通过快递寄送样本，实验室接收后即进入标准化流程。
准确性说明
NGS平台经过严格质控，样品合格率超过98%。检测结果直接对应WHO 2021中枢神经系统肿瘤分类的金标准，阳性结果（如检出IDH1 R132H突变、1p/19q联合缺失、TERT启动子突变等）可直接作为分子分型诊断依据；阴性结果（如MGMT启动子未甲基化）提示替莫唑胺获益有限，可指导化疗方案调整。本检测同时分析胚系突变，若检出致病性胚系变异，提示可能存在遗传性肿瘤综合征（如Li-Fraumeni、NF1等），需遗传咨询并启动家属筛查。双样本（组织+血液）设计可有效区分体细胞突变与胚系突变，避免误判。
详细流程
- 患者或医生提交咨询，确认适用性（新诊断/复发胶质瘤）及送检必要性
- 在海口合作医院或病理科切取手术组织石蜡贴片（3~5 μm厚切片5~8张）
- 同步抽取外周血5~10 ml（EDTA抗凝管），无需空腹
- 样本双重打包，常温冷链物流寄送至中心实验室
- 实验室接收后对组织进行DNA提取、文库构建，血液分离白细胞提取胚系DNA
- NGS上机测序，覆盖200基因全部外显子及关键内含子区域，同时检测MGMT甲基化、CNV、融合
- 生物信息学分析，生成分子分型判读、用药关联、预后评估等报告
- 报告周期约3~4周，电子版加密发送至医生/患者，并附电话解读服务
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 我胶质瘤术后一年了，现在做这个检测还能指导后续治疗吗？
- 可以。本检测针对脑胶质瘤组织样本，即使术后一年，只要保存完好的手术组织石蜡切片，仍可用于检测200个基因及MGMT甲基化、1p/19q等关键分子标志。结果可用于评估复发风险、指导后续靶向或化疗用药，如替莫唑胺敏感性。建议联系送检机构确认样本状态。
- 我在海口，这个检测的200个基因具体包括哪些？
- 200个基因涵盖脑胶质瘤WHO 2021分子分型必查标志（IDH1/2、TERT、ATRX、1p/19q、7+/10-、EGFR扩增）、MGMT启动子甲基化、以及靶向/化疗相关基因（如BRCA2、TSC2、PTEN等）。具体基因列表需索取说明书，但保证覆盖所有临床必需标志物。
- 报告显示几个基因突变是VUS（意义不明确变异），这代表什么？需要治疗吗？
- VUS代表该基因变异的临床意义目前尚不明确，既不是明确的致病突变，也不是明确的良性多态性。目前VUS不作为临床诊断或用药决策的依据，您不需要为此担心或采取特定治疗。随着医学研究的进展，部分VUS未来可能会被重新分类为致病或良性，建议定期关注报告更新或咨询医生。
- 检测说我是IDH野生型，预后差，那还要做手术和化疗吗？
- 需要。IDH野生型虽然预后相对较差，但手术最大安全切除联合放疗及替莫唑胺化疗（Stupp方案）仍是WHO 4级胶质母细胞瘤的标准治疗。本检测同时评估了MGMT启动子甲基化状态（阴性者替莫唑胺获益有限但仍是标准方案一部分）、以及EGFR扩增、7+/10-等标志物，这些信息可帮助医生优化放疗剂量及探索临床试验（如PARP抑制剂或mTOR抑制剂）。请不要因预后信息放弃治疗。
- 送检前需要空腹或停用其他药物吗？
- 不需要。本检测是对手术切除的肿瘤组织和血液白细胞进行基因分析，与饮食或常规药物无关。您只需按医嘱正常进行手术或采血即可。但请避免在化疗或放疗期间采血，以免影响血液样本质量。
注意事项
- 本检测仅适用于已确诊脑胶质瘤的患者，不用于健康人群的肿瘤筛查或易感基因评估
- 样本需为手术切除后的肿瘤组织石蜡贴片，细针穿刺标本需提前与实验室确认是否可用
- 血液样本必须同时提供，用于胚系对照，单独组织样本无法完成双样本分析
- MGMT启动子甲基化检测结果为阴性并不代表替莫唑胺完全无效，仅提示获益概率较低
- 检出靶向相关突变（如BRCA2、TSC2）不代表该药已获批用于胶质瘤，多为临床试验选择
- 报告周期为常规时长，遇法定节假日或样本量高峰可能顺延，请提前规划
- 检测结果需由神经肿瘤专科医生结合影像学和病理形态学综合判读，不可单独作为治疗决策
用户评价 (5条，均分5.0)
我是为了靶向用药参考做的检测。最想夸的是他们客服的专业度，不光回答流程问题，对于一些初步的病理术语也能简单解释，帮我更好地准备了和医生沟通的问题。整个沟通感觉很平等，没有高高在上或者不耐烦，这让病人家属心里舒服很多。
机构回复
您的反馈让我们备受鼓舞！我们的客服团队都经过严格的医学知识培训，就是希望能成为您和医生之间有效的沟通桥梁。能为您的前期准备提供些许帮助，是我们的荣幸。
对比了好几家，最后选这里是因为看到评价说售后好。果然，从样本寄出到拿到报告，每一步都有短信和微信通知。解读医生不是照本宣科，而是结合我爸爸的年龄和身体状况分析哪种药可能副作用更小，很人性化。
机构回复
感谢您的选择。我们相信个体化的用药建议应该综合考虑患者的整体情况，而不仅仅是基因突变本身。很高兴服务能达到您的预期。
医学顾问很专业，但感觉有点太学术了，一开始讲了很多我根本听不懂的术语。后来在我要求下才换成大白话解释。建议以后在初次沟通时，可以先评估一下客户的基础，用更适合的方式沟通，体验会更好。
机构回复
您的建议非常中肯，感谢您的指正。我们已在内部培训中强调了“因人制宜”的沟通技巧，力求用最易懂的方式传递专业信息。我们会持续改进。
我爸胶质母细胞瘤术后，医生推荐做这个200基因检测。报告一周就出来了，很详细，不仅有靶向药和预后信息，还提示了可能的遗传风险。我们拿着报告去北京咨询了专家，专家说报告内容很有价值，帮我们明确了后续治疗方向。虽然价格不便宜，但感觉这钱花得值，至少心里有底了。
机构回复
感谢您对我们的信任。能为您父亲的治疗决策提供有价值的参考，是我们最大的心愿。报告中关于遗传风险的提示，建议直系亲属也关注相关健康筛查。祝您父亲后续治疗顺利！
作为肺癌家属，陪家人看病久了也算有点经验。这次亲戚确诊脑胶质瘤，我帮忙找检测，发现这个双样本检测（组织和血液）设计很科学，能有效排除胚系变异，虽然价格比单组织样本贵一点，但信息更可靠，多花点钱买个安心和准确，值了。
机构回复
您说得非常对。双样本对照正是我们产品的核心优势之一，能更精准地鉴定肿瘤特异性突变，减少误判，为临床提供更可靠依据。感谢您如此专业的认可！
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